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Trapianto record: a Torino l’equipe medica sostituisce 4 organi in contemporanea

Il trapianto record su un malato di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che presenta complicazioni multi-sistemiche. A causa della sua incidenza in Italia, la comunità scientifica ha approfondito le modalità di trattamento ed intervento sugli organi colpiti.

Tra i casi vi è quello di un’equipe di Torino che ha effettuato un trapianto multi organo in contemporanea. Questo ha permesso di bloccare il decorso della patologia grazie a tessuti che non contengono il gene dannoso responsabile della fibrosi.

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Complicazioni della fibrosi cistica

La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è una malattia genetica molto comune nelle popolazioni occidentali e ha un alto rischio di mortalità. Causata da un difetto monogenico, dovuto dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) si manifesta come malattia multi sistemica (Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus, 2018).

Viene anche definita patologia invisibile perché:

  • Non intacca le capacità intellettive
  • Non si manifesta esplicitamente sull’aspetto fisico
  • È difficile riconoscere chi è portatore della malattia

Inoltre vi sono pochi studi al riguardo rispetto ad altre malattie genetiche, rientrando nella definizione di malattia rara. Si trasmette con modalità autosomica recessiva e quindi per esserne affetti bisogna ereditare i geni mutati da entrambi i genitori.

In Italia la fibrosi cistica interessa quasi 200 nuovi casi all’anno e sono state individuate più di 2000 mutazioni del gene, rendendo difficile la classificazione della casistica.

La forma più comune è quella causata dalla delezione (mutazione cromosomica data dalla perdita di un segmento di DNA) di tre nucleotidi (CTT).

La mutazione, definita ΔF508 perché provoca la perdita dell’aminoacido fenilananina codificato dal codone 508, ha diversi effetti deleteri sull’organismo:

  • Grave insufficienza pancreatica
  • Alte concentrazioni di cloruro di sodio nel sodio
  • Disfunzione del sistema respiratorio

Le forme sono classificate a seconda della mutazione del gene che codifica la proteina CFTR.

La funzione della proteina CFTR nella fibrosi cistica

La proteina CFTR regola il movimento del cloro e dell’acqua delle cellule epiteliali nelle ghiandole mucose. Nel caso della fibrosi cistica, la sua alterazione provoca la produzione eccessiva di secrezioni mucose e vischiose e ostruiscono diversi organi come bronchi, intestino e pancreas.

Questo facilita la proliferazione batterica (Tomaiolo et al., 2014), innescando una reazione a catena di infiammazione e infezione soprattutto nell’albero bronchiale. Di conseguenza l’infiammazione polmonare perenne è una delle principali cause di mortalità.

Nella maggior parte dei casi, la patologia si manifesta dalle prime settimane di vita con difficoltà gastro intestinali e infezioni polmonari dovute a batteri antibiotico-resistenti. Inoltre, nel 15% dei casi provoca una grave forma di occlusione intestinale che deve essere rimossa chirurgicamente.

Proprio a causa della sua insorgenza la diagnosi è affidata allo screening precoce neonatale e nei portatori per comprendere la qualità delle mutazioni del gene CFTR. Solitamente, l’iter terapeutico si basa sulla gestione delle insufficienze multiorgano.

La principale complicazione è l’insufficienza pancreatica la quale, nel 15% dei casi, si traduce in forme di diabete conclamato.

La sintomatologia è data anche da gravi problemi di insufficienza respiratoria che causano la morte nel 73,5% dei casi. Oltre alla fisioterapia respiratoria e ai cicli di aerosol (Flume et al., 2016), vengono utilizzati antibiotici ad ampio spettro per prevenire l’eventualità di infezioni batteriche (Radlinksi et al., 2017).

Un caso di trapianto record

Tuttavia, nel caso di patologie in forma avanzata, è possibile il trapianto di polmoni.

Questa procedura presenta rischi importanti, sebbene vi siano eventi eccezionali come quello del trapianto multi organo effettuato all’ospedale Molinette di Torino su un paziente di 47 anni.

L’uomo, affetto da fibrosi cistica, era già stato inserito nella lista attiva per un trapianto di polmoni. Ma, a causa di un aggravamento repentino, è stato trasferito dal Policlinico di Bari a Torino per tamponare gli effetti della malattia anche sul fegato.

Dopo un consulto multidisciplinare, il team delle Molinette ha deciso di portare avanti il trapianto in una vera e propria maratona chirurgica durata quasi 15 ore.

In primis, si è provveduto al trapianto dei polmoni e successivamente di fegato, organi provenienti da un giovane donatore piemontese. 

Il professor Antonio Amoroso che, ha coordinato il team composto dall’équipe chirurgiche ed anestesiologiche del Centro Trapianti di Polmone diretto dal professor Mauro Rinaldi e del Centro Trapianto di Fegato diretto dal professor Renato Romagnoli, ha affermato:

“La fibrosi cistica è una malattia genetica. In questo caso, i geni degli organi trapiantati sono diversi”.

Questa procedura impedirà alla malattia di intaccare i nuovi organi, poiché non possiedono tessuti con geni dannosi. Il paziente, ricoverato nella Terapia Intensiva Cardiochirurgica, ha ripreso le sue normali funzionalità organiche.

Grazie a questo intervento l’ospedale Molinette raggiunge il traguardo del millesimo trapianto di fegato.

Caso vuole che il paziente fosse fratello del primo uomo che, dodici anni prima, aveva inaugurato il primo trapianto di fegato condotto dal professor Mauro Salizzoni.

Per le tecniche utilizzate in dieci casi, si ricorre a trapianti di persone viventi effettuando un prelievo di organo da parte del donatore e trapiantandola sui pazienti malati.

Negli altri casi, ci si affida a donatori deceduti.

Nei tremila casi di trapianti, sono state utilizzate diverse tecniche a seconda della patologia:

  • La divisione del fegato (split liver)
  • La tecnica “domino”, dove viene trapiantato il fegato di un paziente affetto da amiloidosi su un secondo paziente
  • La resezione per ridurre il volume del fegato trapiantato
  • Il trapianto combinato fegato-rene

L’età media dei riceventi è di 48 anni, quella dei donatori 45. L’ indice di sopravvivenza dopo il trapianto è dell’80% a distanza di cinque anni dall’operazione, rispetto alla media europea del 65%.

In conclusione, l’eccellenza medica sul territorio sta compiendo passi avanti per la gestione delle complicazioni dovuto alla fibrosi cistica. Nel caso in cui l’iter terapeutico non fosse sufficiente ad arginare il progredire della malattia, l’intervento chirurgico multi-organo potrebbe rivelarsi risolutivo per i pazienti.

Inoltre, la capacità di saper lavorare efficacemente in team in situazioni d'emergenza incide sul successo terapeutico, un argomento già trattato in corsi ECM FAD.

Nel caso specifico, l'Ebook Ecm "Gruppo di lavoro, integrazione professionale e lavoro di rete in ambito sanitario" è un chiaro esempio di come la multidisciplinarietà, la competenza e il coordinamento dei diversi settori sanitari contribuiscano a raggiungere risultati d'eccellenza come quelle del caso di trapianto record a Torino. 

 

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Fonti:

Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus: “Cos’è la fibrosi cistica”. Fibrosi Cistica.it. Web, 2018.

Tomaiolo G., Rusciano G., Caserta S., Carciati A.,Carnovale V., Abete P., Sasso A.,Guido S.: A new method to improve the clinical evaluation of cystic fibrosis patients by mucus vicoelastic properties. PLoS One,9(1):e82297,ECollection, 2014.

https://www.epac.it/notizie/ultime-notizie/record-di-trapianti-4-organi-in-15-ore https://www.aido.it/news/mille-trapianti-di-fegato-alle-molinette-di-torino-aido244

Inserita il 03/01/2020

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